无创dna产前检测染色体缺陷,你检测了吗?

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“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因,为什么会出现“非整倍性”?

染色体非整倍性属于基因失衡,由一个或多个染色体丢失或增加所致。在非癌性疾病中,最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症)。患儿因遗传而获得三条21号染色体,而不是正常的二条。这样,多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。

人类胚胎染色体非整倍体发生的概率约为10%,但这一概率随着女性生育年龄的增加而呈指数增长,在女性生育年龄的晚期甚至会超过50%。大多数胚胎非整倍体来源于女性减数分裂染色体的错误分离。
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染色体重组在两性生殖细胞减数分裂的大部分过程中都很相似,但在女性中有大约25%的重组中间体不能形成真正的交叉重组,造成“交叉成熟缺陷”,正是由于这种女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高频率的染色体分离错误,最终导致了高频率的非整倍体胚胎的产生。

十月怀胎,一朝分娩,从准妈妈到家人,孕育出健康的宝宝成了所有人的期盼。然而,有时却不得不面对意外情况的发生。

一位姓吴的孕妈,怀孕26周,医院产检时,被医生告知是唐氏儿,但已经错过排畸筛查的最佳时机,医生从胎儿头部开始依序扫描排查,扫到下腹部时发现明显异常,没有见到双下肢的正常结构,下肢自髋部至下融合为一体,无臀沟,只看见一条腿。医生初步认定是“美人鱼综合征”,后来经过反复检查最终确认。

“美人鱼综合征”以肛门闭锁、泌尿生殖系统异常、下肢发育不全为特征。这种病极其罕见,胎儿除了形体畸形外,还伴有内脏器官的发育不全或完全缺失,属于多器官致死性畸形,出生后很难生存。“吴妈妈听到这个消息时,痛苦万分,然而,提前知道毕竟还能避免以后更大的家庭负担。
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孕妈们怀孕早期检查是非常重要的,大家都要重视起来,很多孕妈可能担心有些产检会对宝宝有伤害。孕妈不妨选择无创dna产前检测,无创dna产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

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  • 本文由 发表于 2021年1月7日13:15:26
匿名

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