香港达雅高教你预防唐氏综合征

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一般年龄在35岁以上的准妈妈需要进行产前筛查(一般在孕21周之前进行),目的是在产前检查的基础上进一步对高危人群确诊,预防减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(又称21三体综合征)和先天性神经管畸形。

唐氏综合征又称先天愚型。据统计,大于35岁的产妇唐氏综合征的发生率较高,人群中每650~750例新生儿中,就有1例这样的孩子。先天愚型是所有染色体畸形中发病率最高的。唐氏综合征是由于第21号染色体异常造成的,胎儿可能很快就会流产或是早产。如果侥幸存活,智商可能也会比同龄儿童低,容貌也和正常宝宝有很大不同,寿命也比较短。所以,一旦确诊,通常医生会建议准妈妈进行选择性流产,但是最终的选择还是由准妈妈自己决定。

神经管指的是胎儿的中枢神经系统。在胚胎形成的过程中神经管应该完全闭合,如果在闭合过程中出现任何异常,宝宝就会出现各种各样的先天畸形,如无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。产前筛查不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一种疾病可能性较大的人。通过了解准妈妈的年龄、体重、血液和激素水平,并结合其他的一些情况,如是否吸烟或酗酒等,计算出胎儿分别患有唐氏综合征和先天性神经管畸形的风险值,依据风险值的高低得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果

通常把区别唐氏综合征高危和低危的风险值设定为1/270,如果唐氏综合征风险值低于该水平(如1/1000),那么就是筛查低危,但是筛查低危并不能等同于零风险。如果准妈妈年龄较大(大于35岁),或者以前曾经孕育过畸形儿的病史,往往医生会推荐进行羊水穿刺和染色体测定以进一步进行诊断。

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  • 本文由 发表于 2020年7月20日15:13:31
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