脆性x综合征，是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病，由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题，会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP（该蛋白质对大脑发育很重要）。正常的人有<60 CGG重复，60—200 CGG重复被认为是一个前突变，因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性，当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。
而患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等，患者的那些常见特征主要可以分为两类，身体异常症状和认知异常症状。
身体异常症状：大耳朵或者突起的耳朵；一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；在青春期后的男性有大睾丸；关节过度伸张等。
认知异常症状：轻度至中度智力障碍；自闭症或多动症倾向；固执的言论和行为；较少的眼神接触和社交的焦虑等。
那么，属于遗传性疾病的脆性x综合征，如果在家族里并没有发现有这些明显特征的长辈，是不是就代表了没有这个筛查的需求？
那我们来了解一下这个遗传的角度。根据数据显示，男性的发病率高于女性，但女性携带者会比男性多。但是男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。
如果说孕妈是脆性X综合症的携带者的话，她表面是没有任何病理特征的，肉眼无法分辨她是不是携带者。但是携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；如果下一代是女孩子，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。
也就是说携带者其实不经过筛查的话，并不能凭肉眼能分辨，所以在此是建议育龄女性都可以做一下达雅高的“母血脆性X综合症筛查”！无论什么时候，预防总比治疗来得更优选不是吗。像脆性X综合征患儿的治疗在现今依然一个难题，根本无法根治，就更需要预防到位了。