达雅高:没有遗传史,产检就不用做脆性X综合症筛查

  • 11

脆性x综合征,是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病,由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题,会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP(该蛋白质对大脑发育很重要)。正常的人有<60 CGG重复,60—200 CGG重复被认为是一个前突变,因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性,当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。

而患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等,患者的那些常见特征主要可以分为两类,身体异常症状和认知异常症状。

身体异常症状:大耳朵或者突起的耳朵;一个突出的下巴和额头,高高耸起的腭;在青春期后的男性有大睾丸;关节过度伸张等。

认知异常症状:轻度至中度智力障碍;自闭症或多动症倾向;固执的言论和行为;较少的眼神接触和社交的焦虑等。

那么,属于遗传性疾病的脆性x综合征,如果在家族里并没有发现有这些明显特征的长辈,是不是就代表了没有这个筛查的需求?

那我们来了解一下这个遗传的角度。根据数据显示,男性的发病率高于女性,但女性携带者会比男性多。但是男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。

如果说孕妈是脆性X综合症的携带者的话,她表面是没有任何病理特征的,肉眼无法分辨她是不是携带者。但是携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;如果下一代是女孩子,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。

也就是说携带者其实不经过筛查的话,并不能凭肉眼能分辨,所以在此是建议育龄女性都可以做一下达雅高的“母血脆性X综合症筛查”!无论什么时候,预防总比治疗来得更优选不是吗。像脆性X综合征患儿的治疗在现今依然一个难题,根本无法根治,就更需要预防到位了。

继续阅读
  • 本文由 发表于 2022年2月17日09:33:04
小丑鱼

达雅高:你知道肺结节?不是肺打结哦

朋友前天晚上一点给我打电话,说她今天刚看完医生,实在是无法入睡。那沉重的语气,我瞬间就被她吓清醒了。详细一问,她说她的肺打结了,但是医生只是说先让她吃半个月消炎药然后再去开中药调理。她本着尊重医生的心...
小丑鱼

达雅高:癌症无法预防?你读懂癌症了吗?

很多人都说癌症无法预防,会不会得癌,很大的原因是看运气。真的是这样吗?有的人举例长期抽烟喝酒的人更容易身体感到不适,有的人举例即便长期抽烟喝酒也能健康活到老。其实这些更应该看大数据,身边的一些个例并不...
小丑鱼

达雅高:亲子鉴定它的原理你知道不?

有时候为什么会想去做亲子鉴定,理由不限于是:孩子越长越不像我,像隔壁老王;AB型血的父母生不出O型血的小孩的,为什么我小孩会是O型血;我们男的俊、女的美,为什么这孩子这么丑,是不是抱错了;等等。 狗血...
小丑鱼

达雅高:健康密码,基因与疾病的关联

疾病和基因有什么关联?首先,你需要读懂基因。基因是什么,在我们人体23对染色体上,每一条染色体上有一个DNA分子,而一个DNA分子上又有许多个具有遗传功能的片段,不同的片段有着不同的遗传信息,分别控制...

发表评论

匿名网友 填写信息

:?: :razz: :sad: :evil: :!: :smile: :oops: :grin: :eek: :shock: :???: :cool: :lol: :mad: :twisted: :roll: :wink: :idea: :arrow: :neutral: :cry: :mrgreen: