疾病和基因有什么关联？首先，你需要读懂基因。基因是什么，在我们人体23对染色体上，每一条染色体上有一个DNA分子，而一个DNA分子上又有许多个具有遗传功能的片段，不同的片段有着不同的遗传信息，分别控制不同的性状。比如说你的血型、眼睛的单双眼皮、红绿色盲等等，这些具有遗传效应的DNA片段，就是基因。所以说，基因是有遗传效应的DNA片段。
可以说，我们的基因参与人体脂类代谢的全过程，其中的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，疾病也是。
随着我们对基因研究的不断深入，就发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。以癌症为例，有些人可能从出生起就有致癌的突变基因，这也是为什么很多人说自己不烟不酒不熬夜、健康生活却依然会患有癌症，一般来说，这种致病性基因突变简单分为两类的话，那就是:后天获得 和 先天遗传。
因为环境污染、不良生活习惯、各种化学物质、辐射等等这些后天诱发的基因突变只存在于体细胞，因此后天获得的癌症是不会遗传给下一代的。相反，从父母处遗传到了突变基因而导致的癌症，这种先天性的突变存在于每个细胞（包括卵子或精子）中，所以这个突变基因可以在家族里面一代一代地遗传下去。
但是这个癌症具遗传性只是一种遗传倾向，并不是说会直接遗传到癌症本身，而是指遗传了那个能引发癌症的突变基因（即癌症易感基因）。意思是说，如果你在父母处遗传有某些“癌症易感基因”，这些先天就存在的基因缺陷就会导致你更容易接受到外界致癌因素的作用。相同的环境下，不同的患癌风险率。
这也是为什么基因需要检测，基因检测是在你健康的时候就查出隐藏的“基因地雷”，告诉你未来可能发生的疾病的风险。当然，基因检测不等同于疾病诊断，这是属于预防医学的范畴。
检测结果告诉你有高的患病风险，不等于已经患病，或者将来一定会患这种疾病。但它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的，防范于未然。尤其是有明显癌症家族史的人，更是要定期做健康检查及主动接受基因检测。了解自身身体状况及潜在危险，以确定是否存在特定的基因突变，如果是携带者可通过积极的恒常监测或者治疗来达到延缓或者避免疾病发生的目的。